Numerose sono le malattie rare di carattere mortale che colpiscono tanti individui nel mondo. Alcune statistiche, inerenti a dei morbi specifici, spesso, tendono a rendere noto un quadro più o meno chiaro per informare le persone a riguardo. Ma quante sono le malattie più infrequenti e che genere di caratteristiche possiedono? Innanzitutto, è necessario nominare in questo contesto il vocabolo lipodistrofia, con il quale si definisce una patologia dal carattere molto raro.
Questa tipologia di malattie, definite appunto lipodistrofie, solitamente non ricorrenti sono originate da diversi motivi e causano differenti conseguenze, ma presentano tutte una proprietà comune: la rapida perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. L’assenza di questo caratteristico genere di tessuto determina un deleterio ammucchiamento di grassi all’interno degli altri organi; di quest’ultimi fa parte sicuramente il fegato, la parte del corpo più colpita. Nonostante la peculiarità comune, questi morbi si diversificano tra loro per la distribuzione anatomica del tessuto distrofico e per il grado di interessamento sistemico.
Lipodistrofia: i differenti generi esistenti
La Lipodistrofia, dunque, è un genere di malattia molto raro, la quale può presentarsi in modi differenti. Da parziale a totale in base alla quantità di tessuto adiposo sottocutaneo colpito e perso, dove nei casi più gravi si dissolve completamente. La patologia può manifestarsi in diverse fasce età esistenziali: a partire dall’infanzia o dall’adolescenza nei casi ereditari, in età anche adulta se acquisita e di tipo autoimmune. Qualunque sia la causa originaria la perdita del tessuto adiposo sottocutaneo provoca dei problemi davvero fastidiosi e spiacevoli.
Ridotto o dissolto il tessuto, i grassi, privi di un sedimento, tendono a collocarsi all’interno di altri organi interni del corpo, che sia il fegato o altri visceri. I problemi causati dalla loro “errata” dispersione determina dei problemi complicati e dei disturbi gravi legati al metabolismo: il diabete ed alcune dislipidemie, soprattutto ipertrigliceridemia. Le problematiche, però, potrebbero non essere terminate. Perché potrebbero esserci delle ripercussioni negative anche a livello cardiaco e di altri tessuti del corpo.
La terapia per la malattia
Effettivamente, non esiste un percorso riabilitativo predefinito, ma la terapia per le persone affetti da Lipodistrofia dipende dal controllo dei diversi problemi posseduti. I differenti disturbi da trattare sono, solitamente, dislipidemia, cardiopatia e diabete, da combattere con determinati strumenti. Nei casi più tragici, i pazienti potrebbero sfruttare l’efficienza di un farmaco, definito “leptina“, il quale reca dei benefici sul metabolismo. Oltre quest’ultimo, il medicinale può limitare notevolmente la presenza dei grassi all’interno degli altri organi.
Inizialmente, questo farmaco non è stato regolarmente inserito in commercio e soltanto alcuni individui potevano ottenerlo. La leptina era offerta dal’azienda NIH esclusivamente a pazienti con determinate caratteristiche. Successivamente, terminò l’iter di commercializzazione in terra americana e il prodotto fu messo regolarmente in vendita. In Italia, invece, le persone che potevano fare uso del medicinale furono coloro i quali avevano già cominciato precedentemente il percorso di riabilitazione. Attualmente il farmaco non è ancora in mercato, ma si è ancora in attesa del consenso dell’EMA.