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La trimetilaminuria: una “strana” sindrome metabolica

La trimetilaminuria è una malattia metabolica che comporta l’emissione di un intenso quanto sgradevole odore simile a quello del pesce marcio.

Conosciuta come “sindrome da odore di pesce”, la trimetilaminuria colpisce principalmente le donne ed è molto diffusa anche se poco conosciuta, in Italia infatti, ne esistono solo quindici casi diagnosticati.

La malattia, fortemente invalidante, spesso necessita di un supporto di tipo psicologico per affrontarla nel migliore dei modi, può essere di origine genetica o svilupparsi in seguito a disturbi ormonali e metabolici; attualmente non esiste una cura, l’unica cosa che si può fare è quella di adottare percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali.

La sindrome può essere fonte di disagio psicologico per il paziente che ne soffre, motivo per cui negli ultimi decenni si è cercato d’identificare delle valide cure contro questo curioso disturbo

Secondo alcuni ricercatori la TMAU è un difetto genetico ereditario, che non comporta rischi ma che può causare dei gravi disagi sociali a chi ne è affetto. Chi ne soffre infatti, dichiara di non avvertire nessun odore. Non sempre i pazienti percepiscono il disturbo come tale e ciò può essere problematico perchè comprendere la patologia permette di prendere una serie di provvedimenti specifici, soprattutto alimentari. 

Il composto nauseabondo si accumula nell’organismo a causa della mancata trasformazione e viene emesso all’esterno tramite urine, sudore e alito. Le persone che soffrono di trimetilaminuria emanano odori lievi e solo in seguito all’assunzione di determinati cibi, ad esempio dopo aver mangiato tanto pesce, ma anche altri alimenti, come ad esempio carne o latticini.

La patologia viene diagnosticata attraverso la misurazione delle concentrazioni di trimetillamina nelle urine e successivamente confermata con test genetici. Ricordiamo che l’odore può peggiorare con l’arrivo del ciclo mestruale ma anche con la menopausa. 

Ricordiamo che è possibile intervenire per alleviare il disturbo metabolico, riducendo il consumo di uova, latticini, pesce e carne, quindi scegliendo un’alimentazione vegana. 

La trimetilaminuria è una patologia non solo di tipo scientifico, ma è trattata anche in letteratura, infatti nella celebre opera teatrale di William Shakespeare “La Tempesta” compare un personaggio che potrebbe esserne affetto; si tratta di Calibano, il deforme e mostruoso servo del mago Prospero.

In una scena esiste un esplicito riferimento al fatto che la creatura emetta un acre odore di pesce andato a male. È possibile che Shakespeare abbia conosciuto (forse indirettamente) persone affette dalla sindrome.