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Napoli: bambini ipovedenti recuperano la vista

Napoli, due bambini ipovedenti dalla nascita, hanno recuperato la vista grazie ad una innovativa tecnica genetica, messa a punto dall’Università Vanvitelli. Si tratta del primo caso in Italia, in merito al quale i due bambini pugliesi, di otto e nove anni, affetti da una particolare forma di distrofia retinica ereditaria, ora finalmente potranno vedere. Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato Rp65 e la terapia, sviluppata da Novartis, fornisce una copia funzionante di questo gene.

Si tratta di una patologia fino ad oggi considerata inguaribile, poiché tutte le terapie eseguite, non avevano avuto esito positivo. Ora finalmente, da Napoli arriva la buona notizia. I due bambini, operati nella clinica oculistica dell’Università Vanvitelli, in collaborazione con la Novartis, potranno riacquistare finalmente la vista, grazie ad un intervento mai effettuato in Italia.

Una operazione estremamente innovativa, che ha dato esito positivo, con riscontri molto soddisfacenti sul campo visivo. Si tratta di una terapia genica, che mira a sostituire il gene malato con la copia “buona” del gene, con un intervento chirurgico, durante la quale si inietta il farmaco direttamente nella retina. Un farmaco nuovo e assolutamente innovativo, così come ha sottolineato la Direttrice della clinica oculistica dell’Università Vanvitelli, Francesca Simonelli, la cui sperimentazione è partita proprio da Napoli, ben dodici anni fa. 

I miglioramenti si notano dopo dieci giorni dall’intervento e i genitori dei due bambini, hanno rivelato che ora i due bimbi riescono, con dei risultati sorprendenti, a scendere le scale, giocare a pallone, e svolgere attività anche di notte, azioni apparentemente normali che però non potevano svolgere.

La retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 colpisce poche migliaia di persone in tutto il mondo, in Italia i pazienti sono circa cinquanta; questi pazienti ora potranno finalmente avere una speranza in più, proprio grazie alla terapia genetica eseguita a Napoli.