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mercoledì, 1 Febbraio 2023

Autismo, lo studio: un nuovo gene responsabile scoperto a Torino

Passi in avanti nello studio dei disturbi dello spettro autistico: la nuova scoperta nata dalla collaborazione dell'Università di Torino con l'Università di Colonia

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Anna Borriello
Scrivo per confrontarmi col mondo senza ipocrisie e per riflettere sul rapporto irriducibile che ci lega ad esso.

Sulla rivista scientifica Brain sono stati pubblicati i risultati di uno studio sull’autismo nato dalla collaborazione dell’Università di Torino, della città della salute di Torino e dell’Università di Colonia. Grazie alle più avanzate tecnologie nell’ambito del sequenziamento del dna, i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni del gene Caprin1 causano una forma di disturbo dello spettro autistico.

Autismo, un passo avanti nella ricerca: lo studio su Caprin1

La ricerca, il cui coordinatore è il professore di genetica medica Alfredo Busco, ha operato su modelli in vitro di cellule neuronali fino ad evidenziare il ruolo del gene Caprin1 in alcune rare forme di autismo. Grazie allo studio, è stata possibile l’identificazione del ruolo patogenico del gene Caprin1 in 12 pazienti. Centinaia sono stati i pazienti analizzati, fino alla scoperta che la perdita di una delle due copie di Caprin1 è responsabile di un raro disturbo dello spettro autistico, deficit cognitivo e ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Il progetto NeuroWes, coordinato dalle Università di Torino e di Colonia, ha comportato uno sviluppo importante nella comprensione del disturbo dello spettro autistico. L’autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico dalla sintomatologia molto ampia, tanto che si tende a parlare di spettro autistico e di varie patologie o sintomi che possono significativamente variare di intensità da individuo a individuo.

Il gene Caprin1, com’è stato evidenziato dallo studio, ha il ruolo di regolare la sintesi di molte proteine nei neuroni. Di conseguenza, è responsabile dell’espressione di molti geni nel cervello. Una mutazione di quest’ultimo compromette l’espressione di alcuni geni ma sarebbe quanto mai semplicistico attribuire al solo gene Caprin1 la patogenesi del disturbo. Questa scoperta può essere considerata un primo passo importante nella comprensione di molti disturbi del neurosviluppo, ma è bene chiarire che nella comparsa di un disturbo dello spettro autistico siano più di mille i geni coinvolti senza contare le mutazioni dell’attività elettrica dei neuroni.

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