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lunedì, 3 Ottobre 2022

SLA: identificate 7 varianti genetiche

Lo studio internazionale con contributo di scienziati italiani identifica 7 varianti genetiche associate alla Sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

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La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta.

Questa malattia è determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, portando alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.

Utrecht – identificate 7 varianti

Uno studio internazionale guidato dall’Università di Utrecht dell’ Olanda, condotto con il contributo di scienziati italiani, ha portato all’identificazione di 7 varianti genetiche responsabili della Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ignote fino ad oggi.

I passi avanti sulla conoscenza di questa malattia sono stati poi pubblicati sulla rivista Nature Genetics.

Studio SLa – i dati

Lo studio ha preso in esame i DNA di 29.612 pazienti affetti da SLA in forma sporadica e di altri 122.656 persone sane, identificando nell’insieme ben 15 varianti tipiche della malattia. Queste varianti vanno ad interessare i geni implicati in vie metaboliche specifiche della SLA comuni anche ad altri processi neurodegenerativi tipici di altre malattie.

Passi avanti e risultati importanti

Vincenzo Silani, professore ordinario di Neurologia della Università degli Studi di Milano, primario di neurologia all’Auxologico San Luca di Milano e fondatore del Consorzio Italiano SLAGEN ha spiegato che – “Lo studio ha confermato, tra i 15 loci associati alla malattia, 8 geni già identificati in precedenti studi (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 e TBK1) provando ulteriormente il rispettivo coinvolgimento patogenetico. Di particolare rilievo è però l’identificazione di 7 nuovi loci che contribuiscono a meglio delineare i meccanismi di neurodegenerazione specifici della malattia.

In particolare, Silani spiega – “lo studio dimostra l’espressione dei geni implicati in particolare nei motoneuroni glutammatergici, suggerendo che il processo neurodegenerativo nella SLA è originariamente a carico dalle cellule neuronali e non da quelle microgliali o astrocitarie”, conclude il neurologo che anticipa il risultato di un lavoro di prossima pubblicazione da cui si evince che “elevati livelli di colesterolo sembrano assumere un ruolo causale per la SLA.”

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