Le leucodistrofie sono quel gruppo di malattie genetiche, caratterizzate da un’alterazione della sostanza bianca del cervello. Quindi, la leucodistrofia è un’anomalia di sviluppo o mantenimento della sostanza bianca cerebrale, composta da vari elementi, che in questo caso, non funzionano correttamente. Tale malattia può portare diversi sintomi come anomalie della funzione motoria, rigidità muscolare, ritardo mentale, disturbo dell’equilibrio, problemi alla vista e all’udito.
Tali malattie generiche, comportando vari disturbi molto spesso diversi tra loro, per questo sono trattate in modo singolare. Di conseguenza, i trattamenti sono di tipo sintomatico e riabilitativo. Quindi, non esiste una terapia specifica che sia definitiva e curativa.
La nuova terapia
Ad oggi, le cose stanno per cambiare. Da pochi giorni, la Commissione Europea ha approvato la prima vera terapia per combattere la leucodistrofia. Ad annunciarlo è la Fondazione Telethon. Lo studio è iniziato 15 anni fa all’Istituto San Raffaele di Milano. La ricerca, chiamata Terapia Genica, è portata a termine grazie alla collaborazione con la Orchard Therapeutics, società leader mondiale per la ricerca di terapie genetiche innovative.
Il trattamento approvato a livello europeo è la Libmeldy, terapia genica unica al mondo per la sua efficacia. Quest’ultima, è rivolta principalmente a quei bambini che non hanno ancora sviluppato i primi sintomi della malattia, nonostante gli sia stata diagnosticata. In particolare, per coloro che soffrono di leucodistrofia metacromatica, causata da un deficit di un enzima appartenente alla categoria delle sulfatidi. In età infantile questa patologia può portare alla perdita della capacità di parlare.
Durante il trattamento, l’esperto seleziona le cellule staminali ematopoietiche del paziente che successivamente sono prelevate e corrette con un vettore lentivirale che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene ”difettoso”. Queste cellule geneticamente modificate sono poi inserite nel patrimonio genetico del paziente. Ciò, permette di correggere il difetto genetico in una singola seduta di trattamento.