17.1 C
Napoli
domenica, 2 Ottobre 2022

Distrofie rare: scoperta in Italia una molecola terapeutica

Il team di Dorianna Sandonà testa per la prima volta su organismi viventi gli effetti del correttore CFTR C17: i topi affetti da distrofie muscolari recuperano la forza senza alcun effetto collaterale

Da non perdere

Anna Borriello
Scrivo per confrontarmi col mondo senza ipocrisie e per riflettere sul rapporto irriducibile che ci lega ad esso.

Scoperto in Italia il correttore CFTR C17, una piccola molecola utile per il trattamento di distrofie rare. Efficace per il trattamento della fibrosi cistica, la molecola potrebbe avere effetti positivi anche sul trattamento di sarcogliacanopatie e malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli.

La scoperta, attraverso adeguata sperimentazione clinica, potrebbe rivoluzionare completamente il trattamento delle distrofie rare nel prossimo futuro.

Lotta alle distrofie rare: i risultati del team di ricerca

Il gruppo di ricerca guidato da Dorianna Sandonà, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, ha scoperto gli effetti della molecola attraverso un nuovo modello della malattia realizzato sui topi. Per la prima volta, il team ha potuto testare gli effetti della molecola su esseri viventi. La rivista Human Molecular Gentics ha pubblicato i risultati dello studio.

Spiega Dorianna Sandonà: “abbiamo potuto testare per la prima volta in un organismo vivente una piccola molecola già sperimentata con successo nel caso della fibrosi cistica: il correttore CFTR C17“.

I risultati della ricerca sono straordinari. L’utilizzo di CFTR C17, infatti, consente il recupero completo della forza degli animali senza alcun effetto collaterale.

Correttore CFTR C17: verso la sperimentazione clinica

Dichiara Dorianna Sandonà: “in molti casi di LGMDR3 – distrofie muscolari dei cingoli – la proteina mutata viene prodotta ma con una forma diversa da quella fisiologica. Per questo, viene riconosciuta come difettosa dai sistemi di controllo di qualità ed eliminata prima ancora che possa raggiungere la sua collocazione“.

Conclude, sul ruolo della proteina: “il correttore CFTR C17 si è mostrato in grado di recuperare le proteine della ‘forma sbagliata’“.

Lo studio dimostra che i correttori CFTR C17 possono rappresentare una valida opzione terapeutica per diverse malattie genetiche gravi e distrofie muscolari dei cingoli. La ricerca del team di Dorianna Sandonà è un passo importante verso la sperimentazione clinica della molecola.

 

image_pdfimage_print

Ultimi articoli