Un esperimento condotto dalla Oxford University è stato in grado di restituire la vista a 12 pazienti affetti da una malattia genica che li avrebbe portati progressivamente, con il suo progredire, alla cecità. Hanno partecipato agli studi 14 persone.
È stato proprio il test sui 14 pazienti a permettere di dimostrare l’efficacia della terapia genica contro la cecità. Il campione di persone selezionato era affetto da Choroideremia, o coroideremia (CHM) è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla degenerazione progressiva della retina e dei capillari coroidei. Essa rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale.
I pazienti sono stati in grado di recuperare la vista grazie ad una singola iniezione dietro all’occhio. I ricercatori della Oxford University hanno pubblicato i risultati della ricerca all’interno di uno studio intitolato “Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia” pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
I 14 pazienti, che hanno partecipato alla ricerca, si sono sottoposti ad una singola iniezione contenente il gene mancante, nonché causa scatenante della malattia. L’esperimento ha avuto inizio nel 2011 ed i pazienti hanno mostrato un evidente e significativo incremento della vista durante tutto il percorso di osservazione affrontato in seguito.
Del campione di 14 pazienti solamente 12 hanno ricevuto il trattamento senza manifestare complicazioni, e sono stati in grado di recuperare la vista, o hanno arrestato il decorso di tale patologia nei 5 anni successivi all’iniezione, periodo durante il quale solo il 25% degli occhi non trattati è statao in grado di mantenere la vista.
La terapia genica è stata ben tollerata e non si sarebbero manifestati effetti collaterali significativi.
Questo tipo di terapia, ossia la terapia genica, è già stata spesso utilizzata all’interno di diversi trial contro varie malattie. Il trattamento consiste nell’alterare o correggere le malattie ereditarie direttamente al livello del DNA così da curarle per lunghi periodi, o da mantenerla stabile.
